La neurofibromatose est une maladie génétique qui affecte le développement et la croissance des cellules nerveuses. Cette maladie provoque la croissance de tumeurs (croissances anormales) le long des nerfs. Il apparaît généralement dans l’enfance. Mais chez certaines personnes atteintes de NF1, les symptômes apparaissent à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les deux types de NF sont héréditaires, ce qui signifie que si un parent atteint est atteint de la maladie, chacun de ses enfants a 50 % de chances d’en être également atteint. D’autres personnes atteintes de NF1 n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie et l’ont développée spontanément, en raison d’une mutation (changement) dans le gène qui contrôle la formation et la croissance du système nerveux.
Les signes les plus courants de la NF1 sont des bosses molles de la taille d’un pois qui se développent dans ou sous la peau, appelées neurofibromes. La plupart d’entre eux sont bénins, mais un petit nombre d’entre eux peuvent devenir malins et se comporter comme un cancer. À l’adolescence ou à l’âge adulte, certaines personnes atteintes de NF1 développent des tumeurs sur le nerf optique qui entraînent une perte de vision (gliome de la voie optique).
D’autres signes de NF1 comprennent une perte auditive et des bourdonnements d’oreilles (acouphènes) et des déformations osseuses telles que des jambes arquées ou une colonne vertébrale courbée (scoliose). La plupart des personnes atteintes de cas bénins de NF1, NF2 et de schwannomatose n’ont pas besoin de traitement au-delà d’examens réguliers et de la gestion des complications au fur et à mesure qu’elles surviennent. Cependant, si des excroissances dans le cerveau ou la moelle épinière provoquent des douleurs, les médecins peuvent les retirer chirurgicalement ou recourir à la radiothérapie pour les réduire. Les médicaments peuvent également aider à gérer la douleur. neurofibromatosis